Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest

Elena F. Guiral

Ignacio Fernández Mata, asturiano de nacimiento, ciudadano del mundo por vocación, es investigador del Departamento de Neurología de la Universidad de Washington. Actualmente desarrolla su labor en el Veterans Hospital de Seattle, un lugar que puede producir el mismo efecto en tu ánimo que ver cualquier película de Lars Von Trier.

Pero Ignacio se desenvuelve por allí como pez en el agua, con optimismo y energía, la energía que te da saber que estás trabajando en algo grande: arrojar algo de luz en el el complejo puzzle de una de las enfermedades neurodegenerativas que cada vez serán más comunes en el siglo XXI: el Parkinson. “Si llegáramos a los 200 años de vida todos tendríamos Alzheimer o Parkinson”, comenta. “Por eso se llama una enfermedad de viejos, y es uno de los quebraderos de cabeza de las administraciones sanitarias de todos los países, por la cantidad de presupuesto que supone el seguimiento y la medicación de estos enfermos”.

La vinculación de Ignacio con EE.UU. es anterior a la migración de cerebros producto de la crisis de la ciencia en España. “Desde los 15 años mis padres me enviaban todos los veranos a aprender inglés y siempre me atrajo la vida de acá. Culturalmente no me siento muy español, ya que me gusta comer ligero, cenar pronto…”. Así que nuestro investigador ha encontrado su lugar en el mundo en Seattle, una ciudad rodeada de naturaleza en estado puro y con un clima similar a su Asturias natal.

Su atracción por los misterios del cerebro comenzó en el Hospital Universitario Central de Asturias. Pero en 2001 era complicado encontrar financiación para estudios genéticos relacionados con el Parkinson. “Por aquel entonces se pensaba que los factores que producían la enfermedad eran ambientales, no genéticos”, comenta Ignacio “Afortunadamente en la Asociación Parkinson Asturias estaban muy interesados en tener una beca pagada exclusivamente por pacientes para investigar sobre esta enfermedad y yo fui el primero en conseguirla en 2002. A lo largo de los cinco años en los que estuve trabajando en mi tesis doctoral, incluyendo una estancia en la Clínica Mayo de Jacksonville (Florida), establecimos una relación de amistad muy bonita que aún perdura”. Esta beca sigue en marcha en la actualidad, gracias al patrocinio de instituciones como la Caja de Ahorros de Asturias.

Pero el lugar de Nacho, como le conocen sus amigos estaba en la otra esquina del mundo, en la Universidad de Washington, y aquí es donde sigue investigando acerca de esta enfermedad. Continúa centrado en los componentes genéticos del Parkinson, y concretamente en la que es hoy la minoría mayoritaria en EE.UU., la población latina, ya que es Head of the Latin American Research consortium on the Genetics of Parkinson´s Disease desde 2005.

Para los investigadores de la UW es muy relevante saber qué variantes genéticas traen los latinos al pool genético de EE.UU., y para ello los estudios se están realizando con pacientes que residen en Lationamérica “Es mucho más fácil encontrar allí 2.000 pacientes de Parkinson y 2.000 controles sanos que aquí”, explica. Además, otra de las principales metas de su proyecto es ayudar a desarrollar laboratorios de América Latina y capacitar investigadores de estos países. Por ello el 90% del presupuesto de este proyecto fue destinado a recursos humanos y tecnología.

El equipo de Ignacio estudia las variantes genética que causan Parkinson y también los factores de riesgo que aumentan o disminuyen las posibilidades de desarrollar esta enfermedad.  “Por ejemplo se ha demostrado que el contacto con pesticidas aumenta el riesgo de desarrollar Parkison en determinados individuos de la población que portan ciertas variantes genéticas. De momento no existen terapias protectoras, pero cuando las haya contar con esta información para la población de riesgo será muy valioso”.

El gran problema del Parkinson, como de otras enfermedades silenciosas como el cáncer, es que cuando comienza a desarrollarse esta enfermedad, es decir, cuando las neuronas que producen la dopamina van desapareciendo poco a poco, el cuerpo, que es sabio, pone en marcha un mecanismo de compensación. Tienen que haberse muerto el 80% de estas neuronas para que los síntomas sean visibles y por lo tanto se pueda hacer un diagnóstico clínico de la enfermedad. Cuando esto ocurre  ya es demasiado tarde. “Por eso es tan importante buscar factores de riesgo genéticos y biomarcadores que ayuden a detectar aquellos individuos que se pueden beneficiar de  las terapias protectoras que se puedan desarrollar en un futuro”, añade Ignacio.

El Parkison tiene más características en común de las que se pensaba en un principio con el Alzheimer, la otra gran enfermedad degenerativa del siglo XXI. “En el Parkinson y el Alzheimer se acumulan proteínas diferentes en distintas áreas del cerebro, pero los procesos  de esta acumulación y de la neurodegeneración que ocurre como consecuencia con parecidos. De hecho se piensa que las vías originalmente afectadas  podrían ser las mismas, y en unas personas causa Parkinson y en otras Alzheimer”, comenta el investigador asturiano.

Otro factor que hace del Parkison una enfermedad extremadamente compleja es su carácter multifactorial, ya que hay al menos 18 genes diferentes que afectan a la enfermedad en uno u otro grado y tampoco hay que olvidar el efecto de los factores ambientales. “A pesar de esta complejidad y de la cantidad de mecanismos que pueden desencadenar el desarrollo de esta enfermedad, es interesante pensar que la incidencia del Parkinson en todo el mundo es muy similar, independientemente de la población, llegando a afectar entre un 1 y un 2% en mayores de 65 años y hasta un 5% en mayores de 80 años”.

Incluso la evolución de esta enfermedad sigue siendo un misterio, ya que hay personas que pueden vivir 40 o 50 años con un Parkinson leve y que responden bien a los medicamentos y casos diagnosticados más tardíamente que acaban en 5 años en una silla de ruedas o en cirugía ante la ineficacia de la medicación.

En conclusión, una enfermedad compleja en la que los progresos son más lentos de lo que nos gustaría a todos, pero que sigue avanzando, sobre todo en la parte genética gracias a la evolución tan impresionante que se ha producido en las tecnologías relacionadas con la secuenciación del genoma humano.

Sin embargo, investigadores como Ignacio no pierden la espereranza y siguen trabajando con entusiasmo, día a día, en arrojar algo de luz sobre esta misteriosa enfermedad.

Precisamente  el pasado mes de diciembre, científicos de la Universidad de Granada, el  Medical Research Council del Reino Unido y la Universidad de Cambridge, publicaron un trabajo de investigación muy esperanzador en la revista Nature, que recoge sus descubrimientos en el funcionamiento de los mecanismos que regulan la identificación de cadenas de poliubiquitina. Esta proteína es responsable de procesos celulares esenciales como la reparación del ADN, la muerte celular y la degradación de proteínas inservible.

Las cadenas de la proteína ubiquitina actúan como mediadores en multitud de procesos celulares, y favorecen el encuentro de unas proteínas con otras dentro de la célula. La poliubiquitina actúa como un faro, iluminando aquellas proteínas que ya no tienen valor dentro de la célula para que sean destruidas.

El mal funcionamiento de este faro, la poliubiquitina, está relacionado con enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson. Por ello, el conocimiento del funcionamiento de estas cadenas de poliubiquitina puede abrir la puerta a futuros tratamientos contra la enfermedad.

El investigador asturiano valora como un avance muy importante este artículo publicado en Nature: “Aunque seguimos teniendo el problema de que cuando diagnosticamos estos pacientes clínicamente, es muy tarde ya que el 80% de las neuronas  en esas partes del cerebro están muertas y por lo tanto poco se puede hacer. Pero a medida que mejoremos el conocimiento de ambas enfermedades y el diagnóstico precoz, estos tratamientos pueden ser muy valiosos”.

Progresos pequeños, pero progresos que se tienen que explicar con el máximo rigor a la sociedad para evitar falsas esperanzas que después pueden acabar en una profunda desilusión: “El problema de los medios generalistas es que tratan de buscar el titular más atractivo de una investigación y a veces esa simplificación pone los resultados fuera de contexto. “Luego llego yo, el cenizo”, bromea,  “y tengo que explicar en mis charlas que las investigaciones en el campo de las enfermedades degenerativas no avanzan tan deprisa”.

Por eso, este investigador asturiano prefiere no encerrarse en su laboratorio y participa con frecuencia en charlas dedicadas a pacientes de Parkinson y también visita a pacientes que han participado en sus investigaciones. “Esto te devuelve a la realidad  y te da motivación, porque un científico nunca debe olvidar que no investiga para publicar, sino para ayudar a sus semejantes”, concluye.

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2 replies on “Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest”

  1. Elena says:

    Muy bueno Elena! me alegro que al final pudierais veros y charlar! es un artículo estupendo, enhorabuena.

  2. Elena F. Guiral says:

    ¡Gracias tocaya! Te esperamos por aquí en primavera… Avísame cuando vuelvas

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